20 世纪70 年代以前，ASD 被认为是心理疾病，同时“冰箱母亲”理论盛行，即认为ASD 是由于父母亲在情感方面的冷漠和教养过分形式化所造成的。现已证实：ASD 是先天性的神经发育障碍，与父母亲教养方式无关。

对于ASD 的病因，必须清晰地指出，ASD 不是单一的疾病，而是由不同病因（病因异质性）引起的有着不同表现（临床异质性）的一组疾病。ASD 的病因可总结为：ASD 是由多种病因（遗传异质性）造成的具有显著临床异质性的神经发育障碍。基因的异常造成了特定个体的遗传易感性，受孕前、妊娠中或分娩时的不良环境因素是患病的触发因子。

遗传因素

双生子研究发现，ASD 的单卵双生子同病率为36%~95%，异卵双生子的同病率为10%~20%。同胞调查发现，同胞患病率为3%~5%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。家族成员中即使没有ASD 患者，也可以发现存在类似的社交或认知功能缺陷，例如孤独症性状或广泛孤独症表型（Broad autism phenotype, BAP)、语言发育迟滞、智力障碍、学习障碍、精神障碍和显著内向等。近年来，大量的研究集中于查找ASD 患者存在的基因异常，有诸多重要发现。

目前的研究还发现了近千个与ASD 相关的候选基因（candidate genes)，所谓候选基因，是可能与ASD 致病有关，但需要更多研究加以证实的。迄今为止，约20%ASD 的病因，可以直接用上述单个、罕见、遗传性或新发基因突变以及CNV 来解释，如CHD8 基因突变、PTEN 基因突变、SHANK3 基因突变、MECP-2 基因的CNV、脆性X 综合征的FMR 基因突变、16 号染色体断臂基因片段的CNV 等。这些病例也往往被称为症候群性孤独症(Syndromic autism)或继发性孤独症（Secondary autism)。而80%左右的ASD 病因，无法用上述基因异常解释，属于病因未明的原发性ASD（primary autism)或特发性ASD(idiopathic autism)。

从某种意义上说，原发性ASD 才是真正的经典孤独症（classical autism)或纯孤独症（pure autism),是当前ASD 病因研究的重点和难点。有学者指出，这类ASD 中，约40%的病例可以用常见基因变异解释，这也就意味着基因异常或变异，可以解释近60%的ASD 病因。

环境因素

在查找ASD 患者存在的基因异常上，研究者们有了诸多重要发现，但依然有很多病例尚未找到基因异常，因此环境因素在ASD 发病中的作用近来也受到重视。

表观遗传学（epigenetics)异常的观点，近来受到许多关注，这一观点提出：在ASD 等复杂神经精神疾病中，可能有一些并不存在DNA 水平的突变或异常，但可能在基因调控水平（主要是甲基化或组蛋白作用）出现了异常，从而导致DNA 在表达方面的异常，在这个过程中，某些目前未知的环境因素，可能扮演着重要作用，这些环境因素调控着基因的表达并由此影响发育编程9（developmental programming)，通过影响共同的神经通路，导致神经系统发育障碍，最终表现为ASD。

神经系统因素

通过神经解剖和神经影像学研究发现，部分ASD 患儿存在小脑的异常，包括小脑体积减小、浦肯野细胞数量减少；其他发现包括海马回、基底节、颞叶、大脑皮质以及相关皮层的异常；在神经生化方面发现：超过30%的ASD 患儿血液中的5-羟色胺水平增高。近年来，有较多的研究采用fMRI 技术来研究ASD 患儿的脑功能，结果发现，ASD 患儿脑功能有异于正常儿童，主要包括杏仁核、海马回的大脑边缘系统、额叶和颞叶等部位。然而到目前为止，在这些神经生物学发现的基础上，研究者还没有提出系统的、令人信服的ASD 病因理论。

近年来，有学者根据在猴子中的研究发现，提出了“镜像神经元（mirror neuron)受损”理论，该理论指出，ASD 儿童可能镜像神经元有缺陷，导致患者模仿和情感发展异常、揣摩他人心理能力障碍。这一理论值得重视，但也有学者持反对意见。

神经心理学因素

目光注视可能是人类本能性的能力和行为，最近一项研究发现，从6 月龄开始，ASD 患儿与母亲间的目光注视比正常发育儿童减少，提示这是ASD 患儿可以发现的最早行为异常；而联合注意（joint attention)缺陷目前被认为是ASD 早期、重要的异常心理特征。所谓联合注意缺陷，是指从婴儿期开始，患儿不能与抚养者形成共同注意，而这一能力显然需要以目光注视为基础。

神经心理学方面，还有学者提出了相关的理论。

“心智理论”（theory of mind，TOM）缺陷：ASD 患儿缺乏对他人心理的认识解读能力。该理论较好地解释了ASD 患儿的交流障碍、依恋异常和“自我中心”等行为；

执行功能（executive function,EF）障碍：指ASD 患儿缺乏对事物的组织、计划等能力，可以解释患儿相关的行为混乱、多动等行为；

中枢整合功能（central coherence)缺陷：指ASD 患儿偏重事物的细节而常常忽略整体，即“只见树木，不见森林”，可以解释患儿的刻板行为和某些特殊能力。

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